核型（karyotype）：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱(chēng)為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱(chēng)為核型分析。

主要方法G帶染色體核型：胰酶＋Giemsa

技術(shù)突破：高分辨核型分析的三大核心優(yōu)勢(shì)

1. 分辨率躍升，陽(yáng)性率翻倍

   基于ISCN 2016國(guó)際命名標(biāo)準(zhǔn)，顯帶數(shù)從300提升至550帶，可識(shí)別≥5 Mb的微小缺失、倒位及末端易位，陽(yáng)性檢出率提升至3-5%（傳統(tǒng)技術(shù)僅1-2%）。  

2. 精準(zhǔn)指導(dǎo)生育干預(yù)

   - 為染色體平衡易位夫婦篩選正常胚胎，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)降低70%。  

   - 輔助生殖中心通過(guò)高分辨核型分析優(yōu)化PGT方案，試管嬰兒成功率從45%提升至62%。  

3. 科研與臨床雙賦能

   - 支持腫瘤基因組研究（如白血病染色體異常分型），助力個(gè)體化治療。  

   - 與基因芯片、測(cè)序技術(shù)互補(bǔ)，為復(fù)雜遺傳病提供多維度診斷證據(jù)。  

實(shí)驗(yàn)流程

適用人群：誰(shuí)需要高分辨染色體檢測(cè)？

- 生育困境家庭：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育、不明原因不孕。  

- 遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)群體：家族中有染色體異常史、曾生育畸形兒。  

- 輔助生殖機(jī)構(gòu)：需提升胚胎篩選效率的生殖醫(yī)學(xué)中心。  

- 腫瘤研究團(tuán)隊(duì)：探索實(shí)體瘤或血液腫瘤的染色體變異機(jī)制。