核型與核型分析

核型（karyotype）：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

主要優(yōu)勢：

1. 不同的顯帶數(shù)

傳統(tǒng)的染色體核型分析技術(shù)一般在300帶，高分辨染色體核型分析技術(shù)已達到550帶，對微細的染色體片斷的結(jié)構(gòu)異常有高敏感度的檢出率。提升科室檢測水平，使之與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)相適應(yīng)。

2. 不同的顯帶數(shù)不同的分辨精度

常規(guī)染色體分析可以發(fā)現(xiàn)≥10Mb的結(jié)構(gòu)異常,高分辨染色體核型分析帶形更多,分辨率更高,對于≥5Mb的結(jié)構(gòu)異常,包括小片段缺失，倒位和小片段末端易位。提高與基因芯片，基因測序的符合度

實驗室設(shè)備與流程

高分辨染色體核型分析的開展離不開的實驗室設(shè)備。二氧化碳培養(yǎng)箱、全自動染色體收獲儀、Leica 分析系統(tǒng)、MetaSight 玻片智能掃描分析系統(tǒng)（AI 系統(tǒng)）、超低溫冰箱、分析天平、電烘箱、瓶口分液器、生物安全柜、無菌操作臺、電熱水浴箱、湘儀臺式低速大容量離心機、奧林巴斯 BX43 顯微鏡等設(shè)備共同構(gòu)成了完備的實驗環(huán)境。

實驗流程分為多個區(qū)域。

高分辨染色體核型分析憑借其的性能，成為了精準診斷染色體異常、助力生殖健康以及遺傳咨詢等多方面的強大工具。